1 2019/6/4 上午 11:56:38

乳癌發生年紀輕、攻勢猛烈…原來是隱藏遺傳基因變異

(關鍵字: 基因 , 乳癌 , 癌症 , 遺傳 , 葉名焮

對於罹患乳癌的女性來說,最好的禮物,就是延長生命,而透過精準醫療可以圓夢!癌症除了後天透過環境或生活形態如抽菸或嚼檳榔發生的基因突變,會導致罹癌之外,先天性的遺傳基因變異,也會提高罹癌風險。因此,採用遺傳基因檢測,可以成功幫助許多乳癌病患找到遺傳性的基因變異,再對症治療,即可有助延長生命。

女性帶有BRCA1、BRCA2、PALB2基因發生突變,會增加患乳癌的風險。
女性帶有BRCA1、BRCA2、PALB2基因發生突變,會增加患乳癌的風險。

帶有遺傳性癌症基因變異者,罹患不同癌症的風險較高

中山附醫乳房外科葉名焮主任表示,癌症遺傳的不正常基因,會從父母傳給後代子孫。有特定遺傳性癌症基因變異的人,比起沒有基因變異的人,罹患不同癌症的風險較高,其中最高可到多出20倍之多。受這些遺傳性基因變異影響的癌症,就是所謂的遺傳性癌症。若確認有遺傳者,應及早因應避免危險因子。

BRCA1、BRCA2、PALB2基因發生突變 會增加患乳癌的風險

女性如果帶有BRCA1和BRCA2基因發生突變,會增加患乳癌的風險。這兩種基因分別於1991年和1993年被發現,之後於2014年再由英國劍橋大學的研究者發現可致乳癌的第三種基因PALB2,位於人體第16號常染色體上。因此,如果要全面揪出癌症變異基因,就不只是只檢測BRCA1、BRCA2而已。中山附醫乳房外科透過全方位且涵蓋最廣(98組)的遺傳基因檢測,成功幫助許多乳癌病患找到遺傳性的基因變異。通常帶有遺傳癌症基因變異的人,會有幾個特點:罹患癌症的風險較高、罹患癌症的年紀較輕、癌症的攻勢較猛烈。

依據統計大約5~10%的乳腺癌病例來自遺傳,但中山附醫乳房外科近兩年來,經由初篩家族病史後,進行遺傳性基因檢測的乳癌病患,高達25%有遺傳基因變異,顯見癌症遺傳諮詢及遺傳性癌症基因檢測的重要性。

1名49歲鄭女士於去年2018年診斷出罹患乳癌,接受治療後目前病況穩定,但由於罹癌年齡較輕,家族內也有女性親戚於45歲罹患乳癌的家族病史,鄭女士決定透過基因檢測了解自身是否帶有癌症相關的遺傳基因變異。檢測結果發現了一個PALB2基因變異。得知此資訊後,鄭女士兩位健康的女兒,也決定採用基因檢測來確認自己的遺傳基因資訊,最後確認其中1名女兒有遺傳自媽媽的PALB2基因變異。

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